小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的临床表现以贫血和血红蛋白尿为核心特征，伴随多种并发症。具体症状表现如下：
一、核心症状
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血红蛋白尿
- 尿液呈酱油色、浓茶色或棕黑色，典型表现为睡眠后加重（与睡眠时血液酸化相关），清晨明显；
- 发作频率差异大，部分患儿可能数月发作一次，严重者频繁发作，约25%患儿病程中始终无此症状。
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贫血相关症状
- 首发症状多为慢性贫血，表现为面色苍白、乏力、心悸、头晕、活动后气短及消瘦；
- 长期贫血可影响器官功能，但部分患儿适应能力较强，即使血红蛋白较低仍可维持日常活动。
二、伴随症状及并发症
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急性发作期症状
- 血红蛋白尿发作时常伴寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等全身症状，可能与血管内溶血相关。
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血栓形成
- 易累及肝静脉、门静脉、肠系膜静脉等，表现为剧烈腹痛、肝肿大、腹水或下肢水肿；
- 脑静脉血栓可能导致头痛、呕吐、视力障碍。
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感染与出血
- 中性粒细胞减少可致反复感染，如呼吸道感染（咳嗽、发热）、泌尿系统感染（尿频、尿痛）等；
- 血小板减少可引起皮肤瘀点、鼻出血，严重者出现内脏出血。
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其他表现
- 黄疸（因溶血导致胆红素升高）；
- 平滑肌张力障碍相关症状，如吞咽困难、腹部绞痛。
三、体征
- 肝脾肿大较少见，仅约1/4患儿有轻度肝肿大，脾肿大更少见。
注：临床表现个体差异较大，部分患儿可能仅表现为轻度贫血或偶发血红蛋白尿，需结合实验室检查（如补体敏感性试验、GPI锚链蛋白检测）确诊。
