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部分病例与基因突变相关:约三分之一的PNH患者存在X染色体上的基因突变(如PIGA基因突变),这种突变可能导致红细胞膜蛋白缺失。若突变发生在生殖细胞(精子或卵子)中,则可能遗传给下一代。
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多数病例为后天获得性突变:目前研究显示,大多数PNH是由造血干细胞后天基因突变(如PIG-A基因突变)引起的,并非遗传自父母。这种情况下,疾病本身不会直接遗传给子女。
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遗传咨询建议:对于有PNH家族史或明确基因突变的家庭,建议进行遗传咨询和产前诊断,以评估生育风险。
综上,部分小儿PNH可能与遗传相关,但多数为后天突变。具体需通过基因检测和医学评估判断。