小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的早期症状

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见但严重的血液疾病,主要特征是慢性血管内溶血。该病在儿童中较为少见,但一旦发生,其早期症状可能不易被察觉或与其他常见病症混淆。以下是关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的一些早期症状:

贫血

贫血通常是PNH最常见的早期症状之一,表现为面色苍白、乏力、头晕等。由于红细胞的破坏增加,患者会出现不同程度的贫血,这可能会逐渐影响孩子的日常活动能力。

血红蛋白尿

血红蛋白尿是指尿液中含有大量的游离血红蛋白,使得尿液颜色变深,通常呈酱油色或棕色。这种现象多在夜间睡眠后出现,并在清晨起床时加重。值得注意的是,虽然这是PNH的一个典型特征,但并非所有患者都会经历血红蛋白尿,大约有25%的患者在整个病程中从未出现过这一症状。

黄疸

黄疸是由于体内胆红素水平升高导致皮肤和巩膜黄染的现象。随着红细胞的破坏,未结合胆红素会积累,从而引起黄疸。对于患有PNH的孩子来说,黄疸可能是早期症状之一,特别是在病情进展过程中反复出现。

其他症状

除了上述症状外,孩子还可能出现发热、关节痛、腹痛等症状。这些非特异性症状往往容易被忽视或者误诊为其他疾病。部分患者可能会出现肝脾肿大,这是因为肝脏和脾脏作为身体的主要过滤器官,在处理大量破碎红细胞的过程中可能会增大。

预防与管理

了解这些早期症状有助于家长及时发现异常并寻求专业医生的帮助。一旦怀疑孩子可能患有PNH,应该尽快就医进行详细的检查,包括但不限于血常规、酸溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等。确诊后,治疗方案将根据患者的具体情况而定,可能包括输血、使用糖皮质激素或其他免疫抑制剂来控制溶血发作,以及采取措施预防感染和其他并发症的发生。

尽管小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症相对罕见,但对于那些表现出上述早期症状的孩子,尤其是当这些症状持续存在或加剧时,必须给予足够的重视,并尽早接受专业的医学评估和治疗。这不仅能够帮助缓解当前的症状,还能有效防止潜在的严重并发症的发生。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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一、一线治疗药物(补体抑制剂) ​依库珠单抗(Eculizumab)​ ​作用 :抗补体C5单克隆抗体,可显著减少溶血、血栓事件,改善贫血及生活质量,延长生存期。 ​适用性 :2023年11月获批用于中国儿童及成人PNH患者,需终身用药。 ​用法 :每两周静脉输注900mg,需提前接种脑膜炎球菌疫苗。 ​可伐利单抗(Crovalimab)​ ​作用 :新型C5抑制剂,快速控制血管内溶血

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