小儿纤维性骨营养不良综合征表现为多系统受累，具体症状可归纳如下：
一、骨骼系统症状
- 骨骼畸形：以四肢长骨、颅骨受累为主，表现为肢体弯曲、脊柱侧弯或颅骨膨隆，严重者出现“牧羊人手杖”样股骨畸形。
- 病理性骨折：因骨皮质变薄、髓腔纤维组织增生导致骨骼脆弱，轻微外力即可引发骨折，常伴局部疼痛。
- 骨痛：活动后加重的持续性骨骼疼痛，尤其好发于下肢。
- 生长迟缓：因钙磷代谢异常或骨骺过早闭合，出现身高低于同龄儿童。
二、内分泌系统异常
- 性早熟：以假性性早熟多见，表现为阴道出血早发（女童）、第二性征提前发育，但发育顺序异常。
- 甲状腺功能亢进：约1/3患儿出现甲状腺肿大，伴心悸、多汗等甲亢症状，TSH水平降低。
- 巨人症/肢端肥大症：骨骼生长加速与性早熟共同作用，导致身高异常或肢端肥大。
- 低磷血症性佝偻病：表现为碱性磷酸酶升高、下肢弯曲（O型/X型腿）等佝偻病体征。
三、皮肤及软组织改变
- 皮肤色素沉着：常见咖啡牛奶斑，多见于背部、颈部和四肢，随年龄增长颜色加深。
- 软组织肿胀：受累骨骼表面皮肤可因骨膨胀出现局部隆起。
四、其他表现
- 关节僵硬：大关节活动受限，晨起明显，活动后缓解。
- 负重困难：因肌肉无力或骨骼畸形导致行走困难，严重者无法站立。
注：部分症状如库欣征（生长延迟为线索）、牙齿松动等可能较少见，需结合影像学及内分泌检查确诊。
