小儿纤维性骨营养不良综合征目前无法根治。
该疾病是一种由 GNAS 基因突变所致的非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织和骨髓被大量增生的纤维组织所替代。其临床表现复杂多样,典型症状包括外周性性早熟、纤维性骨结构不良、皮肤牛奶咖啡色斑及多种内分泌功能紊乱。
之所以难以根治,主要是因为病因涉及基因层面的突变,现有医疗技术无法彻底修复或纠正患者体内所有细胞的基因突变。而且,病情通常于成年后趋于稳定,但在青春期前进展较快,会对患儿的骨骼发育、内分泌系统等造成多方面的影响。即使经过治疗,也只是缓解症状、延缓疾病进展,而不能完全治愈。例如,药物治疗可以纠正性早熟或其他内分泌疾病,延缓骨畸形的发展;手术治疗可针对肢体严重畸形、病理性骨折、视力障碍等情况,但这些都不能从根本上解决基因缺陷问题。
不过,虽然小儿纤维性骨营养不良综合征无法根治,但经正规治疗后,一般预后尚可,大多数患儿可正常生活。极少数患儿有可能发生恶变,预后则较差。