小儿纤维性骨营养不良综合征危害较大,具体如下:
- 骨骼系统
- 骨折风险高:病变会使骨密度降低、骨的脆性增加,容易发生骨折,常见于股骨、胫骨和肱骨等部位,轻微外力就可能引发,比如日常活动中的碰撞、摔倒等,且骨折后愈合可能会比较困难,还可能出现畸形愈合,影响肢体功能。
- 骨骼畸形:可导致骨骼变形,如身材矮小、脊柱侧弯、膝外翻或内翻等。如果发生在头面部,会出现额部、上颌骨或下颌骨隆起,颜面部不对称,上颚突起类似狮面,造成毁容性损害,严重影响患儿的外貌和心理健康。
- 压迫症状:眼眶受累严重时,可压迫视神经,造成视力障碍,甚至失明;听神经受累者,可致听力下降;发生在脊柱的病变,可能产生后凸、侧弯畸形,影响身体的平衡和运动功能,还可能压迫脊髓,导致神经功能受损。
- 内分泌系统:可伴随多种内分泌异常,其中性早熟较为多见,且常早于骨病变。女性患儿表现为第二性征早发育、过早阴道不规则出血,子宫及卵巢较正常同龄儿童增大,或发生卵巢囊肿,骨骺提前愈合等,这会影响患儿的正常生长发育进程,导致成年身高受限,还可能对其心理产生不良影响。甲状腺肿大及功能亢进也较常见,也有甲状旁腺功能亢进、皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症、低磷血症等内分泌疾病的报道,这些内分泌紊乱会进一步影响身体各器官的正常功能。
- 皮肤:一般出生时即有牛奶咖啡斑,常位于骨骼病变同侧,临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部等处多见。虽然皮肤色素沉着本身通常不会对身体健康造成直接威胁,但会影响患儿的外貌,可能给患儿带来心理压力,尤其是在成长过程中可能会面临他人的异样眼光,对其自尊心和自信心产生负面影响。
- 恶变风险:极少数患儿有可能发生恶变,转化为骨肉瘤等恶性肿瘤,这会显著缩短患儿的预期寿命,严重威胁生命健康,不过这种情况较为罕见。
小儿纤维性骨营养不良综合征会对患儿的身体和心理健康产生多方面的危害,需要及时诊断和治疗,以尽量减轻症状、预防并发症的发生,提高患儿的生活质量。