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骨骼病变
表现为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎,易引发病理性骨折。常见症状包括骨痛、骨骼畸形(如脊柱侧弯、头面部畸形)、骨折易发性,严重时可导致肢体活动障碍。 -
皮肤色素沉着
皮肤出现黄褐色或黑褐色不规则色素斑,边缘不清晰,多分布于面部、颈部、臀部及骨骼病变对侧皮肤区域,类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。 -
内分泌异常
以性早熟最常见(如女孩过早出现月经、阴道流血),其他还包括甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、库欣综合征(生长延迟、满月脸等)及低磷血症性佝偻病。部分患儿还可能出现甲状腺肿大、精力亢奋等表现。
少数患者可能因视神经孔狭窄导致视力受损甚至失明。若出现上述症状,需及时就医进行多学科综合诊疗。