小儿纤维性骨营养不良综合征的初期症状主要包括以下表现:
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骨骼系统症状
- 局部疼痛与肿胀:病变部位(常见于长骨、颅骨、面部骨骼)出现疼痛和肿胀,可能伴随活动受限。
- 骨畸形或骨折易发:早期可能出现轻微骨折或骨骼变形,如面部不对称、下肢弯曲等。
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皮肤改变
- 咖啡牛奶斑:皮肤出现边界清晰的棕褐色色素沉着斑块,多见于背部、颈部等区域。
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内分泌异常
- 假性性早熟:女性患儿可能出现阴道流血,为性早熟的最早表现,随后逐渐出现乳房发育等第二性征。
- 甲状腺功能异常:少数患儿早期可伴随甲状腺肿大或甲亢相关症状(如心悸、多汗等)。
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其他早期表现
- 生长异常:部分患儿可能出现骨骼生长加速或身高发育异常,与性早熟或骨病变相关。
注:症状出现年龄存在差异,部分患儿在3岁前即可表现,而典型病例多在10岁左右显现。若发现上述症状,建议尽早就诊以明确诊断。