一、药物治疗
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抑制发育与内分泌调节
- 使用环丙孕酮、达那唑等药物抑制性早熟或异常发育。
- 奥曲肽或生长激素受体拮抗剂(如培维索孟)可调节激素水平。
- 双膦酸盐类药物(如帕米膦酸钠)能缓解骨痛、提高骨密度,降低骨折风险。
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针对特定症状的用药
- 普瑞林用于性早熟患儿,降低激素水平;溴隐亭改善肢端肥大症症状;甲巯咪唑治疗甲亢;氨甲环酸缓解库欣综合征。
二、手术治疗
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肿瘤或骨病相关处理
- 若由肿瘤引起,需手术切除或放射治疗。
- 植骨术、病骨切除术或关节融合术用于矫正骨骼畸形或功能障碍。
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视力障碍矫治
- 因骨病导致视神经孔狭窄或视力受损时,可考虑手术矫正。
三、其他治疗
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康复与功能训练
- 针对肢体畸形或骨折患者,进行矫正和康复训练以恢复功能。
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日常防护
- 避免外伤,减少骨折风险。
四、预后与注意事项
- 多数患儿病情进展缓慢,20岁后可能自行缓解,但需密切监测恶变可能(如短期内病变迅速、疼痛加剧等)。
- 内分泌紊乱需及时干预,以维持正常生长发育。
建议在专科医生指导下制定个体化治疗方案,定期随访评估病情变化。