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遗传概率
若父母中有一方患有ADPKD,子女有50%的概率遗传该疾病;若父母双方均患病,遗传概率则升至75%,且男女发病概率均等。 -
遗传机制
ADPKD属于常染色体显性遗传,由基因突变引起。患者通常在成年后(30~50岁)出现症状,如肾囊肿增大、高血压、疼痛等,部分患者可能进展至终末期肾衰竭。 -
预防与干预
- 产前诊断:通过基因检测可筛查胚胎是否携带致病基因,选择正常胚胎植入(如第三代试管婴儿技术)。
- 早筛早治:家族史人群建议定期进行尿检、基因检测及血压管理,延缓肾功能恶化。
综上,ADPKD具有明确的遗传倾向,但通过科学手段可降低下一代患病风险。