小儿先天性肾病综合征的临床表现可分为典型症状和继发改变两方面，具体表现如下：
一、典型症状
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特殊外貌
出生后常表现为眼距宽、低位耳、鼻梁低、颅缝宽、前囟和后囟宽大，部分患儿伴有男性假两性畸形（外生殖器呈女性形态）。 -
水肿与积液
半数患儿在出生后1-2周内出现水肿，严重者宫内即有水肿伴胸腹水。水肿常从面部开始，逐渐蔓延至全身，皮肤紧张发亮且按压后凹陷明显。 -
蛋白尿及尿液异常
持续大量蛋白尿是核心特征，早期为高度选择性蛋白尿，后期选择性下降。尿液颜色深、泡沫多且不易消散，常伴尿量减少。 -
生长发育迟缓
因蛋白质大量丢失导致营养不良，患儿身高、体重增长缓慢，甚至停滞，部分合并胃食管反流或幽门狭窄。 -
眼部异常
可能出现角膜混浊、斜视、眼球震颤、眼距过宽等表现。 -
婴儿痉挛
部分患儿出现抽搐或痉挛症状，持续时间不等。
二、继发改变
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免疫与感染
因尿中丢失免疫球蛋白和补体成分，易继发肺炎、脑膜炎、败血症等严重感染。 -
血栓与栓塞
高凝状态可导致外周动脉、肾静脉、肺血管等多处血栓形成，发生率约10%。 -
肾功能减退
随年龄增长，肾小球滤过率逐渐下降，多数患儿3岁前需透析或肾移植。 -
其他代谢异常
包括甲状腺功能减退（因甲状腺素结合蛋白丢失）、缺铁性贫血（转铁蛋白丢失）、维生素D缺乏等。
三、产前特征
- 胎盘异常：胎盘重量常超过胎儿体重的25%，部分可达40%。
- 羊水改变：妊娠中期羊水甲胎蛋白（AFP）水平显著增高，提示宫内蛋白尿。
