小儿先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)是一种严重的肾脏疾病,通常在出生时或出生后3个月内发病。其晚期症状和并发症可能包括以下几个方面:
- 1.大量蛋白尿:患儿在出生时或出生后不久就会出现大量蛋白尿,这是该病的主要特征之一
- 2.高度水肿:由于低白蛋白血症,血浆胶体渗透压降低,水分从血管内渗出到组织间隙,导致全身性水肿。水肿通常从下肢开始,逐渐蔓延至全身,严重时可影响呼吸和心脏功能
- 3.高脂血症:由于肝脏合成脂质增加和脂质代谢异常,患儿常伴有高脂血症
- 4.生长发育落后:由于蛋白质营养不良,患儿常出现生长发育落后,体重和身高增长缓慢
- 5.特殊外貌:患儿可能表现出一些特殊的外貌特征,如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大等
- 6.腹胀和腹水:由于腹腔内液体积聚,患儿常出现腹胀和腹水
- 7.脐疝:由于腹压增加,患儿可能出现脐疝
- 8.免疫力低下:由于尿中丢失免疫球蛋白和补体系统的成分,患儿免疫力低下,容易发生各种继发感染,如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等
- 9.血栓和栓塞:患儿常呈高凝状态,容易发生血栓和栓塞合并症,可能出现在外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉
- 10.肾功能减退:随着年龄增长,肾功能逐渐缓慢减退,多数病儿在3岁时已需透析或肾移植
- 11.其他并发症:包括甲状腺功能低下、缺铁性贫血、维生素D不足等
这些症状和并发症使得小儿先天性肾病综合征成为一种需要长期管理和治疗的复杂疾病。治疗通常包括药物治疗(如糖皮质激素和免疫抑制剂)、饮食调理(如高热量、高蛋白饮食)和对症支持治疗。对于病情严重的患儿,可能需要进行肾移植。