小儿糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)属于严重的遗传代谢性疾病,其危害性极大,尤其对婴儿型患者而言,主要表现为以下方面:
一、病情进展迅速且不可逆
婴儿型通常在出生后1-3个月内发病,以进行性加重的全身肌肉无力、喂养困难、呼吸窘迫为典型表现。随着溶酶体内糖原异常堆积,骨骼肌、心肌及呼吸肌功能迅速恶化,多数患儿在1岁内因呼吸衰竭或心功能衰竭死亡。
二、多系统受累引发致命并发症
- 呼吸系统损害
呼吸肌无力导致反复呼吸道感染、吸入性肺炎,且难以控制,进一步加速呼吸功能衰竭。 - 心脏受累
婴儿型常合并心肌肥厚、心脏扩大,最终发展为心力衰竭,是导致早期死亡的重要原因。 - 运动功能受限
全身肌张力低下、运动发育迟缓,呈现“松软儿”状态,严重影响基本生活能力。
三、高死亡率及有限治疗手段
即便通过酶替代治疗(如注射重组酸性α-葡萄糖苷酶)可延缓病情,但治疗费用高昂且无法根治,多数患儿仍难以存活至2岁以上。
综上,小儿糖原贮积病Ⅱ型属于致命性疾病,需尽早通过基因检测及酶活性测定确诊,并在多学科协作下进行干预以改善预后。