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肌肉无力与运动障碍
患儿常表现为全身肌肉无力,尤其是肢体肌肉,导致运动发育迟缓、行走困难,严重时甚至无法自主活动。婴儿型患者可能出现喂养困难、吞咽困难,进一步影响营养摄入和生长发育。 -
呼吸系统问题
呼吸肌(如膈肌)受累会导致呼吸急促、费力,易发生反复呼吸道感染和肺炎,严重者需依赖呼吸机支持。呼吸衰竭是婴儿型患者常见的致死原因。 -
心脏功能异常
心肌肥厚、心律失常等心脏问题可能导致心功能不全,表现为心慌、气短、活动耐力下降,甚至心力衰竭。未经治疗者可能在1岁内因心肺衰竭死亡。 -
生长发育受限
患儿常伴有生长迟缓、肝脏肿大、低血糖等症状,身高和体重明显低于同龄人。部分患者还可能出现肝功能异常。 -
日常生活挑战
需频繁就医、接受呼吸支持或特殊饮食管理,且随着病情进展可能需轮椅辅助活动,严重影响家庭生活。
总结:该病对患儿的生活影响深远,需早期诊断和综合治疗(如酶替代疗法)以延缓病情进展。家长需密切配合医疗团队,做好日常护理和康复训练,以提高患儿生存质量。