小儿遗传性果糖不耐受是一种严重的遗传性代谢疾病,其危害性较大,尤其是在未及时诊断和治疗的情况下。以下是其主要的危害表现:
1. 急性症状
- 患者在摄入含果糖的食物后,可能出现急性低血糖症状,如恶心、呕吐、腹痛、心慌、出汗、乏力、震颤,甚至抽搐和昏迷。这些症状可能在首次接触果糖时即出现,尤其是在婴幼儿期。
2. 慢性症状
- 如果长期摄入果糖而未得到有效控制,患者可能出现生长发育迟缓、黄疸、肝肿大、腹水等慢性症状。还可能引发代谢性酸中毒、高丙酮酸血症、高镁血症、高尿酸血症等代谢紊乱,严重时可导致肝肾功能衰竭,甚至危及生命。
3. 多脏器损害
- 病情严重时,可能累及多个器官,尤其是肝脏和肾脏。急性肝功能衰竭、肝硬化、出血倾向等并发症可能发生,进一步加重病情。
4. 对婴幼儿的影响
- 婴幼儿期是疾病的高发期,如果出生后即接触含果糖的食物或奶粉,症状可能迅速出现且较为严重。未及时治疗可能导致不可逆的器官损害和生长发育障碍。
5. 诊断与治疗的延误
- 由于该病较为罕见,容易被误诊或漏诊。如果未能及时诊断并严格限制果糖摄入,病情可能迅速恶化,增加治疗难度和风险。
总结
小儿遗传性果糖不耐受的危害性较大,尤其是在未及时诊断和治疗的情况下。通过早期诊断、严格限制果糖摄入以及规范治疗,可以有效控制病情,减少并发症的发生。家长应提高警惕,及时就医并遵循医生的指导进行管理。