小儿遗传性果糖不耐受会遗传吗

是的,小儿遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病,具有遗传性。其遗传机制如下:

  1. 遗传方式

    • 该病由ALDOB基因突变引起,导致果糖二磷酸醛缩酶缺陷,从而影响果糖代谢。
    • 属于常染色体隐性遗传,即只有当孩子从父母双方各继承一个缺陷基因时才会发病。
  2. 遗传概率

    • 如果父母双方都是携带者(即各有一个缺陷基因但未发病),孩子有**25%**的概率患病,**50%**的概率成为携带者,**25%**的概率完全正常。
    • 如果父母中一方是患者,另一方是携带者,孩子有**50%**的概率患病,**50%**的概率成为携带者。
    • 如果父母中一方是患者,另一方完全正常,孩子不会患病,但**100%**会成为携带者。
  3. 预防与诊断

    • 通过基因检测可以明确携带者状态,帮助家庭了解遗传风险。
    • 对于已确诊的家庭,建议在医生指导下进行遗传咨询和孕期筛查,以降低患病风险。

小儿遗传性果糖不耐受具有明确的遗传性,了解其遗传机制有助于家庭采取适当的预防和管理措施。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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​立即终止含果糖食物 确诊后需立即停止摄入一切含果糖、蔗糖或山梨醇的食物(如水果、蜂蜜、甜饮料等)及药物,且需终身严格限制。家长需仔细阅读食品标签,避免含果糖玉米糖浆、糖浆等成分。 ​饮食调整与替代 以高蛋白、低碳水化合物食物为主,如瘦肉、蛋类、谷物、坚果等。 可少量食用低果糖蔬菜(如西兰花、土豆)和酸性水果(如柚子、柠檬)。 用葡萄糖、麦芽糖替代日常糖类。 ​急性症状处理

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