是的,小儿遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病,具有遗传性。其遗传机制如下:
遗传方式:
- 该病由ALDOB基因突变引起,导致果糖二磷酸醛缩酶缺陷,从而影响果糖代谢。
- 属于常染色体隐性遗传,即只有当孩子从父母双方各继承一个缺陷基因时才会发病。
遗传概率:
- 如果父母双方都是携带者(即各有一个缺陷基因但未发病),孩子有**25%**的概率患病,**50%**的概率成为携带者,**25%**的概率完全正常。
- 如果父母中一方是患者,另一方是携带者,孩子有**50%**的概率患病,**50%**的概率成为携带者。
- 如果父母中一方是患者,另一方完全正常,孩子不会患病,但**100%**会成为携带者。
预防与诊断:
- 通过基因检测可以明确携带者状态,帮助家庭了解遗传风险。
- 对于已确诊的家庭,建议在医生指导下进行遗传咨询和孕期筛查,以降低患病风险。
小儿遗传性果糖不耐受具有明确的遗传性,了解其遗传机制有助于家庭采取适当的预防和管理措施。