- 生长发育迟缓:由于长期低血糖和代谢紊乱,患儿可能出现体重不增、身高增长缓慢等。
- 肝脏病变:
- 肝大:肝脏因代谢障碍逐渐肿大。
- 黄疸:因肝功能受损,胆红素代谢异常导致皮肤、巩膜黄染。
- 腹水:严重时可出现腹腔积液。
- 肾功能损害:表现为肾小管酸中毒、Fanconi综合征等,可能伴随水肿、电解质紊乱。
- 代谢紊乱:
- 低血糖反复发作:未及时干预可导致惊厥、昏迷甚至脑损伤。
- 酸中毒:乳酸、尿酸等代谢产物堆积引发代谢性酸中毒。
- 多器官衰竭:病情严重者可能出现肝肾功能衰竭,表现为凝血功能障碍、出血倾向,甚至死亡。
注:若患儿在婴儿期未及时诊断并禁食含果糖食物,可能因反复低血糖或肝损伤夭折。早期干预(如终身禁食果糖、蔗糖)可显著改善预后,但部分患儿仍可能遗留轻度肝肿大或脂肪变性。