黏多糖贮积症Ⅲ型（MPS III），也称为桑菲利波综合征（Sanfilippo syndrome），是一种遗传性疾病，属于黏多糖贮积症的一种亚型。以下是关于其遗传性的详细说明：
1. 遗传方式
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病。这意味着：
- 父母双方都必须是携带者（即各携带一个突变基因），孩子才有25%的概率患病。
- 如果父母中只有一方是携带者，孩子不会患病，但有50%的概率成为携带者。
2. 基因突变
MPS III的发病与特定酶的缺乏有关，这些酶负责分解黏多糖。根据不同的酶缺乏，MPS III可分为四个亚型（A、B、C、D），分别由不同的基因突变引起：
- MPS IIIA：由SGSH基因突变导致。
- MPS IIIB：由NAGLU基因突变导致。
- MPS IIIC：由HGSNAT基因突变导致。
- MPS IIID：由GNS基因突变导致。
3. 遗传风险
- 如果父母双方都是携带者，每次怀孕时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。
- 如果父母中只有一方是携带者，孩子不会患病，但有50%的概率成为携带者。
4. 预防措施
- 基因检测：对于有家族史的家庭，建议进行基因检测以明确携带者状态。
- 遗传咨询：在计划怀孕前，建议进行遗传咨询，了解风险并制定生育计划。
总结
黏多糖贮积症Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病，会遗传给下一代，但需要父母双方均为携带者。通过基因检测和遗传咨询，可以有效评估和降低遗传风险。
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