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进行性智力低下
患者通常在4-7岁开始出现智力发育停滞,10岁时症状已非常严重,表现为反应迟钝、思维能力显著下降,最终可能丧失基本生活能力。部分亚型(如ⅢA型)进展更快,可能在2-3岁就出现智力低下。 -
严重的神经症状
随着病情发展,患者会出现抽搐、痉挛性四肢瘫痪、全身无力、攻击性行为等神经症状,最终可能发展为脑瘫,无法独立行走。晚期患者还可能因呼吸肌无力导致呼吸困难,甚至因呼吸道感染死亡。 -
多系统受累
- 骨骼畸形:约1/4患者出现身材矮小、关节僵硬、爪形手等骨骼异常。
- 肝脾肿大:多数患者存在轻度至中度肝脾肿大,但无明显自觉症状。
- 其他并发症:包括耳聋、腹部膨隆、心力衰竭等,严重者可能在10-20岁因并发症死亡。
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预后较差
目前尚无有效治疗方法,患者可能在儿童期死亡,或因反复感染、呼吸衰竭等并发症存活至成年但生活质量严重受限。
综上,黏多糖贮积症Ⅲ型对智力、神经系统和多器官功能造成严重损害,且缺乏根治手段,需通过产前诊断预防。