-
高血压
这是最早出现且最常见的症状,多发于青少年,血压通常较严重(可达150~180/90~110mmHg),患者常以此症状就诊。 -
电解质紊乱
- 低血钾:血钾水平多为2.4~2.8mmol/L,部分患者可能轻度低钾(3.0~3.6mmol/L),极低(1.8~2.2mmol/L)者少见。
- 代谢性碱中毒:表现为血浆HCO3-水平升高、动脉血pH值升高。
- 低肾素、低醛固酮:血浆肾素和醛固酮水平降低,尿钠减少、尿钾增加。
-
低钾相关症状
- 肌无力、周期性瘫痪,严重时可影响呼吸肌和吞咽肌。
- 手足抽搐、感觉异常,甚至横纹肌溶解(伴肌酸磷酸激酶升高)。
- 多尿、烦渴,因钾缺乏导致肾小管浓缩功能受损。
-
并发症
- 心脑血管风险增高,如脑卒中、心肌梗死、心律失常(尤其合并冠心病时)及心力衰竭。
- 长期低血钾可引发肾小管病变(如Kaliopenic肾病),导致肾功能进行性硬化或衰竭。
诊断依据:高血压、低钾性代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮水平,且螺内酯治疗无效。若患者有家族早亡史或典型症状,需进一步通过基因检测(如SCNN1B/G基因突变)确诊。