遗传代谢病是一类由于基因缺陷或突变导致的代谢异常性疾病，其典型症状包括：
1. 神经系统表现
- 代谢性脑病：可能导致昏迷、惊厥等症状。
- 共济失调：影响身体协调性和平衡能力。
- 智力低下：影响认知和学习能力。
- 语言运动发育迟缓：影响语言和运动技能的发展。
- 发育倒退：在发育过程中出现倒退现象。
2. 消化系统表现
- 喂养困难：难以进食或吞咽。
- 食欲缺乏：对食物缺乏兴趣。
- 恶心、呕吐：频繁出现恶心和呕吐症状。
- 黄疸：皮肤和眼睛发黄。
- 肝脾大：肝脏和脾脏肿大。
- 腹胀、腹泻：腹部胀气和腹泻。
- 肝功异常：肝功能检查异常。
3. 肌肉系统表现
- 肌力和肌张力低下：肌肉力量和紧张度降低。
- 进行性肌病：肌肉逐渐无力和萎缩。
4. 骨骼和面容表现
- 脊柱、四肢的骨骼畸形：如脊柱侧弯、四肢畸形等。
- 黏多糖贮积症的特殊面容：如面部粗糙、鼻梁宽平等。
5. 眼睛、皮肤、毛发表现
- 白内障：晶状体混浊。
- 晶状体脱位：晶状体位置异常。
- 角膜K-F环：角膜上出现环纹。
- 白化病的巩膜和皮肤：眼睛和皮肤缺乏色素。
- 苯丙酮尿症毛发色浅：毛发颜色变浅。
- Menkes病毛发弯曲、易脆：毛发弯曲、脆弱易断。
6. 代谢紊乱表现
- 电解质和水盐代谢紊乱：如低钠血症、高钾血症等。
- 低血糖：血糖水平低于正常范围。
- 低血磷：血液中磷含量低于正常范围。
- 高血氨：血液中氨含量高于正常范围。
- 高乳酸：血液中乳酸含量高于正常范围。
7. 其他症状
- 嗜睡：过度睡眠。
- 尿液有特殊气味：尿液出现特殊气味。
- 癫痫：反复发作的癫痫症状。
这些症状可能突然出现或逐渐发展，具体表现因疾病类型和个体差异而异。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。
