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针对性药物
- 肝豆状核变性:常用锌制剂(如硫酸锌)减少铜吸收,促进铜排泄。
- 甲基丙二酸血症:需补液、纠正酸中毒,限制蛋白质摄入,必要时使用维生素B12等辅酶。
- 高氨血症:可选用苯丁酸钠、苯丙氨酸等药物降低血氨水平。
- 苯丙酮尿症:通过低苯丙氨酸饮食控制,必要时补充四氢生物蝶呤等辅酶。
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酶替代疗法
部分疾病(如戈谢病、黏多糖贮积症)可通过静脉注射补充缺失的酶(如伊米苷酶、阿糖苷酶α),改善症状。 -
维生素与辅酶补充
- 维生素B6、叶酸等可纠正代谢异常,如同型半胱氨酸血症。
- 生物素用于生物素缺乏症,剂量通常为10~20mg/d。
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其他治疗
- 饮食调整:如低蛋白饮食(苯丙酮尿症)、特殊配方奶粉等。
- 基因或细胞移植:部分疾病(如黏多糖贮积症、肝豆状核变性)可通过骨髓移植或基因治疗改善,但尚处研究阶段。
注意:遗传代谢病种类繁多,治疗需个体化。建议尽早就诊,通过新生儿筛查、基因检测等明确诊断后制定方案。