类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的治疗需根据患者年龄、性别认同及病情严重程度综合制定个性化方案。以下为促进快速改善的要点:
一、药物治疗
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雄激素替代治疗
- DHT软膏:局部涂抹可促进阴茎发育(尚处试验阶段,需医生评估使用)。
- 睾酮注射剂(如丙酸睾酮、庚酸睾酮):提高血清双氢睾酮水平,加速男性第二性征发育。
- 十一酸睾酮胶丸:口服补充雄激素,改善激素失衡。
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雌激素治疗
- 选择女性性别认同者,需在青春期使用小剂量雌激素促进乳房发育,后续维持治疗。
二、手术治疗
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男性方向矫正
- 尿道下裂修补术:建议在2岁前完成以保留生育功能。
- 阴茎延长术:改善外观,适用于成年男性患者。
- 睾丸固定术:防止隐睾并发症。
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女性方向矫正
- 睾丸切除术:青春期前切除睾丸以避免男性化,并行阴蒂/阴道成形术。
三、辅助措施
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定期监测
- 每3-6个月检测激素水平、评估性征发育及心理健康,及时调整方案。
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心理支持
- 专业心理咨询缓解性别认同压力,提升治疗依从性。
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生活方式调整
- 均衡饮食(富含蛋白质、锌)、规律运动及充足睡眠,辅助激素代谢。
四、治疗原则
- 早期干预:儿童期开始激素治疗可最大限度促进性器官发育。
- 多学科协作:内分泌科、泌尿外科、心理科联合诊疗,缩短治疗周期。
注意:DHT制剂尚未正式上市,需严格遵循医嘱;手术时机和方式需结合患者社会性别及生理状态综合决策。