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出血倾向
患儿常在出生后数小时或婴幼儿期出现紫癜、瘀斑,外伤后易出血不止,可能伴随鼻出血、牙龈出血、消化道出血(如血便)或泌尿道出血(如血尿)。部分病例以胃肠道出血为首发症状。 -
湿疹性皮损
皮损多在出生后2-3个月出现,好发于头面部、四肢屈侧,表现为红斑、渗出、结痂或脱屑,类似异位性皮炎或脂溢性皮炎,易继发感染且迁延不愈。 -
反复感染
患儿易发生细菌或病毒感染,如肺炎(发热、咳嗽)、中耳炎(耳痛、听力下降)、脓皮病、疱疹性角膜炎等,严重时可出现败血症或颅内感染(如发热、嗜睡、抽搐)。 -
其他症状
- 实验室检查:血小板减少、贫血(多为缺铁性)、IgM抗体水平降低,部分患儿存在免疫功能异常。
- 关节症状:约半数患儿可能出现关节肿胀、疼痛,常见于膝关节、踝关节等。
该病为X连锁隐性遗传,仅见于男性婴幼儿,需通过临床表现、实验室检查(如血小板计数、免疫功能检测)及基因分析综合诊断。若发现相关症状,建议及时就医以明确诊断并制定治疗方案。