垂体性侏儒症(Pituitary Dwarfism),也称为生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency, GHD),是一种由于垂体前叶功能障碍或下丘脑病变导致生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢的疾病。这种病症通常在儿童期被发现,但如果不进行治疗,其影响会延续到成年期,并可能导致一系列晚期症状。
晚期症状包括但不限于以下几点:
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身材矮小:这是垂体性侏儒症最显著的特点之一。患者通常在出生时身高和体重正常,但在1-2岁后生长速度开始减缓,逐渐与同龄人拉开距离。到了成年时期,他们的身高通常不会超过130厘米。尽管如此,患者的体型比例一般保持匀称。
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骨骼发育延迟:患者的骨龄比实际年龄晚4年以上,骨骼融合延迟,有的甚至到了30岁仍未完成骨骼成熟过程。这不仅影响了身体的高度增长,还可能导致其他健康问题,如骨质疏松等。
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青春期发育迟缓:垂体性侏儒症患者可能会出现第二性征发育迟缓的情况,男性生殖器官小而软,女性可能出现原发性闭经,乳房不发育,臀部不发达,没有腋毛和阴毛,外阴幼稚,子宫较小等特征。
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特殊面容:患者常有特殊的面容特征,如皮下脂肪较为丰满,呈现出成年后仍保持儿童外貌的特征,形象有点像“老小孩”。头较大而圆,面部毛发少而质软,皮肤细腻,声音尖细如同童音。
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心理和社会适应问题:虽然智力发育通常是正常的,但是由于外表异常以及身材矮小,这些患者常常面临社会适应困难和个人自尊心受损的问题。他们可能需要额外的心理支持来应对这些问题。
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并发症:如果垂体性侏儒症未得到及时有效的治疗,除了上述的身体特征外,还可能出现一些并发症,比如心血管疾病发生率升高、性腺发育不良、中枢性甲状腺功能低下、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症等。
值得注意的是,对于垂体性侏儒症的治疗主要是通过补充生长激素来进行的,早期诊断和及时治疗可以帮助改善患者的身高状况和其他相关症状。一旦进入晚期阶段,某些已经形成的生理变化可能是不可逆的,因此强调早期干预的重要性。针对不同个体的具体情况,还需要个性化的综合管理方案,包括营养支持、心理辅导等多方面的措施。