唐筛主要检查哪些疾病

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛主要用于检查胎儿是否患有唐氏综合征、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷等疾病。 1. 唐氏综合征是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,同时还伴有智力发育迟缓、生长发育障碍等多系统的异常表现。 2. 18 - 三体综合征也是染色体异常疾病,是多了一条18号染色体。胎儿出生后可能会有多种严重的畸形,包括心脏畸形、肾脏畸形等,而且大多伴有严重的智力障碍,生存能力差,寿命较短。 3. 开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,主要表现为无脑儿、脊柱裂等。胎儿的神经管在胚胎发育过程中没有正常闭合,会对胎儿的神经系统发育产生极大影响,严重时可导致胎儿死亡,即使存活也会面临严重的残疾。 唐筛是一种重要的产前筛查手段,通过检测孕妇血液中的某些标志物,并结合孕妇的年龄、孕周等因素,来评估胎儿患有上述疾病的风险。如果唐筛结果显示高风险,并不意味着胎儿一定患病,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、无创产前基因检测等,以明确胎儿是否真正患病。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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