21三体唐筛临界风险应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的21三体唐筛临界风险是指在唐氏综合征产前筛选检查中,检测结果处于高风险与低风险之间的一种状态。这种情况下,应进一步检查来明确胎儿是否患有21 - 三体综合征。 1. 无创产前基因检测是一种选择。它主要通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,对21 - 三体综合征等染色体异常有较高的检测准确性。无创产前基因检测属于非侵入性检查,相对安全,对孕妇和胎儿的风险较低。 2. 羊水穿刺也是常用的进一步检查手段。羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,直接对羊水内的胎儿细胞进行染色体分析,这是诊断胎儿是否患有21 - 三体综合征等染色体疾病的金标准。但羊水穿刺属于侵入性检查,有一定的流产、感染等风险,不过其风险概率较低。 当21三体唐筛临界风险时,不能仅依据唐筛结果就判定胎儿情况,需要进一步借助无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查手段来准确判断胎儿是否患有21 - 三体综合征,以便做出合理的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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