血胎儿游离指的血胎儿游离DNA,就是我们平时说的无创DNA检查,又叫无创产前DNA检测。
无创产前DNA检测技术是抽取孕妇的静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中游离的DNA片段进行测序,并将测序的结果进行生物学分析,从中得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否患有13-三体(帕陶综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)、21-三体(唐氏综合征)等三大染色体疾病。无创产前DNA检测技术筛查的准确率高,假阳性在1%以下。目前无创产前DNA检测技术一般适用于高危人群筛查,既往有过唐氏儿、妊娠史,NT检查有异常、孕妇的年龄大于35岁等。
无创产前DNA检测技术在孕12~14周之间进行都可以,最佳的时间就是孕16周。如果无创产前DNA检测技术显示高风险,需要进一步进行羊水穿刺检查,羊水穿刺最佳的检查时间是孕16~24周,羊水穿刺检查属于有创操作。