全外显子测序（WES）能高效检出85%以上的已知致病基因突变，尤其擅长诊断单基因遗传病、罕见病及复杂疑难疾病。它通过分析人类基因组中约1%-2%的外显子区域（涵盖2万多个基因、18万个外显子），精准定位致病变异，为临床诊断、产前筛查和个性化治疗提供关键依据。
- 单基因遗传病：如囊性肾病、马凡综合征、遗传性癫痫等，WES可同时检测已知致病位点并发现新突变，诊断率高达25%-40%，远超传统方法。
- 神经系统与发育异常：对智力障碍、发育迟缓、脑白质病等，WES能明确病因，尤其适用于临床表型复杂或传统检测阴性的病例。
- 心血管与代谢疾病：包括肥厚型心肌病、家族性高胆固醇血症等，通过基因分型指导精准用药和风险预警。
- 产前与新生儿筛查：针对超声异常胎儿或不明原因新生儿疾病，WES可提前发现如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等，辅助生育决策。
- 罕见病与复杂病：如免疫缺陷、遗传性肿瘤等，WES能突破表型限制，提高异质性疾病的鉴别诊断率。
提示：若存在家族遗传史、反复流产或疑难病症，建议结合临床咨询选择WES检测。技术虽高效，但需专业遗传解读以优化结果应用。
