全外显子基因检测主要用于‌筛查由外显子区域突变引起的遗传性疾病‌，包括‌罕见病、癌症易感基因、代谢疾病和神经发育异常‌等。这项技术能‌覆盖人类基因组约1%的外显子区域‌，但贡献了‌85%以上的已知致病突变‌，尤其适合病因复杂或临床诊断不明确的患者。

1. ‌罕见病诊断‌
   全外显子检测可识别单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症）的致病突变，解决传统方法难以确诊的问题。约80%的罕见病与基因相关，检测能缩短平均4-7年的确诊周期。

2. ‌癌症风险评估‌
   检测BRCA1/2等癌症易感基因的胚系突变，明确遗传性乳腺癌、卵巢癌或林奇综合征的患病风险。携带特定突变者患癌概率可能提高5-10倍，需针对性制定监测方案。

3. ‌药物反应预测‌
   通过分析CYP2C19等药物代谢基因，指导抗凝药、精神类药物剂量调整。例如，检测可避免氯吡格雷对慢代谢患者的无效使用。

4. ‌孕前/新生儿筛查‌
   夫妻双方检测可发现隐性遗传病携带状态（如地中海贫血），推算后代患病概率。新生儿期检测能早期干预遗传代谢病（如先天性甲状腺功能减低症）。

该技术存在约15%的漏检风险（内含子或非编码区突变无法覆盖），阴性结果仍需结合临床判断。建议在遗传咨询师指导下解读报告，部分突变需家族验证才能明确致病性。