全身肌张力障碍是一种以肌肉不自主收缩和异常姿势为特征的罕见疾病,主要表现为扭转性痉挛、姿势异常以及持续性的不自主动作。
主要症状
- 扭转性痉挛:患者四肢、躯干甚至全身出现剧烈而不随意的扭转运动,导致怪异的姿势。
- 姿势异常:如足部内翻、固定于跖屈位,或在书写、弹琴等精细动作中出现异常姿势。
- 持续性不自主动作:症状通常在儿童期开始,表现为行走困难、语言障碍等。
疾病特点
- 遗传性:全身肌张力障碍具有遗传性,家族史阳性是常见特征。
- 进行性:症状随时间逐渐加重,可能影响日常生活。
诊断与治疗
- 诊断:通过病史、不自主运动和异常姿势的特征性表现进行诊断,必要时需排除继发性病因。
- 治疗:包括药物治疗、物理治疗和手术治疗,但尚无根治方法。
总结
全身肌张力障碍是一种复杂的神经系统疾病,需通过专业医疗手段进行诊断和治疗。若发现相关症状,建议及时就医以获得最佳干预。