马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管和眼部系统的异常，其典型前兆包括身材瘦高、四肢细长（“蜘蛛指”）、心血管病变（如主动脉瘤）以及晶状体脱位等眼部问题。 若不及时干预，患者可能因主动脉破裂等并发症猝死，平均自然生存寿命仅30多岁。
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骨骼系统异常：患者通常身高显著超出常人，臂展大于身高，手指脚趾细长如蜘蛛脚，部分伴有脊柱侧弯或胸廓畸形。这些特征可通过“拇指征”（大拇指超出手掌边缘）或“腕征”（拇指与小指重叠环绕手腕）初步自测。
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心血管系统高危信号：主动脉扩张、瓣膜关闭不全是最致命的前兆，早期可能无症状，但随病情发展会引发主动脉夹层或破裂。约80%患者存在心血管异常，需通过超声心动图定期监测。
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眼部病变警示：晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等眼部问题常见，且可能早于其他症状出现。儿童若出现快速进展的近视或视力异常，需警惕马凡氏综合征。
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遗传与家族史：该病为常染色体显性遗传，若家族中有类似症状或猝死病例，直系亲属应尽早筛查基因（FBN1突变检测），尤其备孕前需进行遗传咨询。
提示：若发现自身或家人符合上述特征，建议尽快至心血管科、眼科联合就诊。尽管马凡氏综合征无法根治，但通过药物控制血压、避免剧烈运动及必要时的手术干预（如主动脉置换），可显著延长生存期并提高生活质量。
