马凡氏综合征的症状包括心血管病变(如主动脉瘤、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂等)、骨骼系统异常(如蜘蛛指、鸡胸、脊柱侧弯等)和眼部问题(如晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等)。这些症状可能导致猝死、失明等严重后果。
具体症状
心血管病变
- 升主动脉中层囊状坏死,易形成主动脉瘤或夹层动脉瘤。
- 主动脉瓣关闭不全或二尖瓣脱垂,可能导致心脏功能衰竭。
- 严重者可能因血管破裂发生猝死。
骨骼系统异常
- 身材瘦高,四肢和手指、脚趾细长,形成“蜘蛛指”或“蜘蛛足”。
- 胸廓畸形(如鸡胸、漏斗胸)和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
眼部问题
- 晶状体脱位或半脱位,可能引发高度近视、视网膜剥离或青光眼。
- 部分患者可能出现白内障或虹膜震颤。
诊断与风险提示
- 马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,家族史是重要诊断依据。
- 诊断需结合心血管、骨骼和眼部三大系统的典型表现,并通过超声心动图等检查手段确认。
如出现上述症状,建议尽早就医筛查,以降低猝死或失明的风险。