马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要由于纤维素原基因缺陷导致，影响全身结缔组织，包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。
病因
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由纤维素原基因缺陷引起。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜。
症状
马凡氏综合征患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。
心血管系统
- 夹层动脉瘤：患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛。
- 二尖瓣脱垂、关闭不全：可能导致面色苍白、嘴唇、乏力、呼吸困难等缺血性表现。
- 主动脉不完全缩窄及细菌性心内膜炎：可能有发热、心慌等表现。
骨骼、肌肉系统
- 长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长：患者可能表现为额部圆突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄。
- 管状骨发育很长、身材较高、躯干细长、四肢和手指脚趾细长：患者可能表现为蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大。
眼部
- 晶状体脱位（晶状体异位）、近视等眼部异常。
治疗
马凡氏综合征的治疗主要以药物辅助与手术为主。
药物治疗
- 降压药物：降低主动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。
手术治疗
- 主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正及眼科手术等。
预后
马凡氏综合征常涉及心血管系统，并可能出现多种严重并发症，如主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉破裂等，因此患者预后通常不佳。
通过以上介绍，希望您对马凡氏综合征有了更深入的了解。如果您或您身边的人有相关症状，建议及时就医进行专业诊断和治疗。
