尿黑酸最常见的原因是遗传性代谢缺陷——尿黑酸尿症(Alkaptonuria, AKU),由尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸无法分解,随尿液排出后氧化变黑。 其他罕见原因包括溶血性疾病、酚中毒或药物影响,但遗传因素占绝对主导,且常伴随关节病变和皮肤色素沉着等长期并发症。
- 遗传机制:尿黑酸尿症为常染色体隐性遗传病,基因突变导致尿黑酸氧化酶缺失,使酪氨酸代谢中断,尿黑酸蓄积。新生儿筛查可早期发现,但症状多在成年后显现。
- 代谢路径异常:正常代谢中,尿黑酸应转化为乙酰乙酸,但患者因酶缺乏,尿黑酸直接排入尿液,接触空气后氧化变黑,静置后颜色加深。
- 继发健康风险:尿黑酸沉积于软骨和结缔组织,引发关节炎、脊柱僵硬,甚至心血管疾病。皮肤色素沉着(如耳廓、巩膜变蓝)是典型体征。
- 饮食与治疗:限制苯丙氨酸和酪氨酸摄入(如减少肉类、乳制品)可减缓病情;药物尼替西农能抑制尿黑酸生成,但需终身服用。
若发现尿液静置后变黑或伴随关节疼痛,建议尽早就诊遗传代谢科,避免误诊为普通关节炎。早期干预可显著改善预后。