尿黑酸病是一种常染色体隐性遗传病,因患者体内缺乏尿黑酸氧化酶,导致酪氨酸分解后的尿黑酸无法进一步代谢为乙酰乙酸,过多的尿黑酸随尿液排出后,暴露在空气中会被氧化成黑色,因此尿液呈现黑色。
症状与表现
- 尿液变黑:这是最典型的症状,新鲜尿液颜色正常,但暴露在空气中后会逐渐变黑。
- 关节病变:约50%的患者会出现关节改变,常见于脊柱、膝、髋和肩关节等部位。
- 色素沉积:尿黑酸在体内沉积可导致皮肤、心脏瓣膜、腱索、前列腺等部位的病变。
诊断与治疗
- 诊断:通过尿液检查发现尿黑酸,结合基因检测可明确诊断。
- 治疗:
- 饮食疗法:减少蛋白质摄入,特别是苯丙氨酸和酪氨酸的摄入。
- 维生素C治疗:抑制尿黑酸氧化酶活性,减少尿液中尿黑酸含量。
- 光疗:通过紫外线照射改善皮肤色素沉着和关节症状。
- 口服药物:如四环素类药物,可抑制尿黑酸氧化酶活性。
预防与预后
- 预防:避免近亲结婚,定期体检,尤其是有家族遗传史的人群。
- 预后:病情进展缓慢,若能早期诊断和适当管理,患者的生活质量可得到一定改善。
尿黑酸病是一种罕见的遗传代谢疾病,需通过尿液检查和基因检测确诊,治疗以饮食控制和药物为主,早期干预有助于改善预后。