尿黑酸尿症（Alkaptonuria，AKU）又称为黑尿症或褐黄病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病。以下是对尿黑酸尿症的详细解析：

1. 主要病因

   • 遗传因素：尿黑酸尿症的主要病因是编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因突变。这种突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶，使得酪氨酸和苯丙氨酸代谢产生的尿黑酸无法进一步降解。
   • 发病机制：尿黑酸在体内蓄积并沉积于机体多处结缔组织，形成色素沉着。过多的尿黑酸随尿液排出，使尿液呈现黑色。

2. 诱发因素

   • 药物因素：长期使用某些药物，如对苯二酚抗疟药物，可能会诱发尿黑酸尿症的发生。这类药物会抑制尿黑酸氧化酶的活性，从而导致尿黑酸在体内蓄积。

3. 临床表现

   • 早期症状：患者主要表现为尿色加深、黑尿以及皮肤色素沉着。这些症状可能在儿童或年轻成人时就开始出现。
   • 晚期症状：随着病情的发展，尿黑酸会侵蚀全身软骨和软组织，引起继发性褐黄病性骨关节病。患者可能出现脊柱、臀部和膝盖等负重关节的疼痛，严重时甚至需要关节置换手术。患者还可能出现巩膜和角膜缘的色素沉着、心脏病变以及肾脏病变等症状。

尿黑酸尿症是一种由特定基因突变引起的罕见代谢障碍性疾病，其主要特征是尿液中尿黑酸含量增加导致尿液变黑以及全身多处结缔组织的色素沉着。该疾病目前尚无根治方法，但通过限制饮食、药物治疗等手段可以缓解症状并延缓病情进展。