先天性铜代谢障碍是一种‌遗传性疾病‌，主要由于‌铜转运或排泄功能缺陷‌导致铜在体内异常蓄积，引发‌肝脏、神经系统等多器官损伤‌。典型代表是‌肝豆状核变性（Wilson病）‌，其核心问题是‌ATP7B基因突变‌造成铜无法正常排出体外。

1. ‌病因与遗传机制‌
   该病属于常染色体隐性遗传，多数由‌ATP7B基因突变‌引起。该基因编码的铜转运蛋白功能丧失后，铜无法通过胆汁排泄，逐渐沉积在肝脏、大脑、角膜等组织中，导致毒性损伤。

2. ‌主要症状表现‌

   • ‌肝脏症状‌：儿童患者常见肝炎、肝硬化或急性肝衰竭；
   • ‌神经系统症状‌：青少年或成人可能出现震颤、言语障碍、精神异常；
   • ‌角膜K-F环‌：铜沉积在角膜边缘形成棕绿色环，是诊断的重要标志。

3. ‌诊断与筛查方法‌
   结合血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及基因检测可确诊。对疑似家族成员建议早期筛查，‌角膜裂隙灯检查‌和‌肝脏活检‌有助于评估病情。

4. ‌治疗与管理关键‌

   • ‌终身低铜饮食‌：避免动物内脏、坚果等高铜食物；
   • ‌药物驱铜‌：青霉胺、锌制剂等可促进铜排泄或减少吸收；
   • ‌肝移植‌：晚期肝衰竭患者的最终治疗选择。

早期干预可显著改善预后，患者需严格遵医嘱并定期监测血铜指标。家族遗传史人群应重视基因检测，避免延误治疗时机。