肾上腺皮质激素本身不会遗传,但影响其合成的基因缺陷可能导致相关遗传性疾病。例如,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病因基因突变干扰激素合成酶功能,通过常染色体隐性或显性方式遗传给后代。关键亮点包括:遗传风险与特定基因突变相关、临床表现多样且可能危及生命、早期诊断和激素替代治疗可有效管理病情。
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遗传机制与疾病类型
肾上腺皮质激素合成依赖多种酶,如21-羟化酶、11β-羟化酶等。若编码这些酶的基因(如CYP21A2、TBX19)发生突变,可能导致激素合成障碍,引发CAH或孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。此类疾病多为常染色体隐性遗传,父母若为携带者,子女有25%患病风险。 -
临床表现与诊断
遗传性肾上腺疾病症状差异显著:CAH患者可能出现新生儿低血糖、电解质紊乱或性发育异常;TBX19基因缺陷则表现为严重低血糖和胆汁淤积。诊断需结合基因检测、激素水平分析和影像学检查。 -
治疗与预防
激素替代疗法(如氢化可的松)是核心治疗手段,可纠正代谢失衡。有家族史者建议孕前基因咨询,新生儿筛查可早期发现CAH,避免并发症。
总结:肾上腺皮质激素功能异常多由遗传性酶缺陷引起,而非激素本身遗传。了解家族史、及时筛查和科学干预是应对关键。