视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)是一种遗传性视网膜退行性疾病,以夜盲、视野缩小和视力下降为典型特征,最终可能导致失明。 其核心问题是视网膜感光细胞(尤其是视杆细胞)逐渐退化,目前尚无根治方法,但综合治疗可延缓进展。
主要特点
- 早期症状:夜盲是最早表现,患者在暗光下视物困难;随后出现周边视野缩小,逐渐发展为“管状视野”。
- 进展性损害:随病情发展,中心视力下降、色觉异常(尤其蓝黄色分辨困难),晚期可能并发白内障或视神经萎缩。
- 遗传异质性:可为单纯眼部病变或全身综合征(如Usher综合征)的一部分,遗传方式多样(常染色体显/隐性、X连锁等)。
当前治疗方向
- 药物与营养支持:维生素A、抗氧化剂可能延缓进展,但效果有限;需结合神经营养药物(如甲钴胺)改善微循环。
- 前沿探索:基因治疗(针对特定突变)和干细胞移植(如视网膜类器官)处于研究阶段,尚未普及。
- 生活辅助:低视力助视器、避光防护及富含叶黄素的饮食有助于提升生活质量。
提示:若出现夜间视力下降或视野缺损,应尽早就诊以延缓病情。遗传咨询对家族史人群尤为重要。