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遗传因素
这是最主要病因,约84种基因突变可导致该病。遗传方式包括:- 常染色体显性遗传:父母中一方患病即可遗传给孩子。
- 常染色体隐性遗传:需父母双方均为携带者才会致病,占病例多数。
- 性连锁隐性遗传:与X染色体相关,男性患者多于女性。
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其他潜在因素
- 基因突变:如视紫红质基因异常影响视网膜细胞功能。
- 免疫反应:自身免疫性疾病可能引发视网膜炎症。
- 营养代谢障碍:维生素A缺乏或微量元素失衡可能加速病情。
- 环境因素:长期紫外线暴露或化学物质损伤视网膜。
- 继发性因素:视网膜脱离未及时治疗可能导致类似症状。
目前该病尚无根治方法,但早期诊断和综合管理(如营养支持、并发症监测)有助于延缓进展。建议有家族史者定期进行眼科检查。