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常染色体隐性遗传(最常见,占70%-90%):若父母双方均为致病基因携带者,约有25%的子女会患病。若仅一方携带基因且另一方健康,子女可能为携带者但不发病。
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常染色体显性遗传(占3%-20%):若父母中有一方患病,子女有50%的概率遗传该病。
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性连锁隐性遗传(占比不到10%):男性患者的女儿均为携带者,儿子不会患病;女性携带者有50%概率将致病基因传给儿子。
约1%-3%的病例与线粒体遗传或双基因遗传相关。若家族中有视网膜色素变性患者,建议通过遗传咨询评估风险,并采取预防措施(如避免近亲结婚、补充维生素A等)。目前该病尚无有效治愈方法,但早期干预可延缓病情进展。