病因与分类
- 病因：由β-半乳糖苷酶或氨基己糖酶的显著缺陷引起，导致单涎酸四己糖酰神经节苷脂（GM1）或GM2等物质在神经组织中沉积。
- 分类：根据缺乏的酶种类，可分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病，每类又可分两个亚型，Ⅰ型和Ⅱ型。
临床表现
- GM1神经节苷脂沉积病：
- Ⅰ型：患儿外貌特异，如凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等，新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6-7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随病程进展逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。
- Ⅱ型：新生儿期大致正常，外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。
- GM2神经节苷脂沉积病：
- Ⅰ型（Tay-Sachs病）：初生时正常，出生后4-6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫、肌阵挛发作或不自主发笑。起病后3-4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑蒙、视神经萎缩。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作反应消失，吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年，多数患儿在3-4岁之前夭折。
- Ⅱ型（Sandhoff病）：与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝脾肿大和进展更急为其特点，起病晚，以进行性精神运动衰退为特点，脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10-15岁。
并发症
随着病情发展，可能出现智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等并发症。
诊断
- 实验室检查：测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
- 血淋巴细胞检查：周围血淋巴细胞中有空泡形成。
- X线检查：椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。
治疗与预后
- 治疗：本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。
- 预后：本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10-15岁。
预防
- 预防措施：包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
