​​神经节苷脂沉积病若不治疗，将导致不可逆的神经系统退化、多器官衰竭及早期死亡，患者平均生存期仅2-10岁​​。该病为基因缺陷引发的代谢障碍，神经节苷脂在脑部异常堆积会逐步破坏运动、认知功能，最终因呼吸衰竭或感染致命。以下是具体后果分析：

1. ​​中枢神经系统崩溃​​
   未治疗时，神经细胞因脂质沉积肿胀死亡，表现为智力迅速倒退、癫痫频繁发作、肌张力异常（如痉挛或瘫痪）。婴儿型患者通常在1岁内丧失抬头能力，2岁前完全痴呆；青少年型则出现共济失调、语言能力丧失，最终陷入植物状态。

2. ​​进行性身体机能丧失​​
   运动神经元受损导致肌肉无力、关节畸形，患者逐渐失去行走、吞咽能力，需鼻饲喂养。骨骼发育异常引发脊柱侧凸、骨折风险增高，晚期因呼吸肌无力需依赖呼吸机。

3. ​​多器官并发症加速死亡​​
   肝脾肿大、心肌病及反复肺炎是常见死因。例如，90%的Ⅰ型患儿因呼吸道感染夭折；眼底樱桃红斑、视网膜变性导致失明，进一步降低生存质量。

4. ​​无自然缓解可能​​
   疾病呈持续恶化趋势，目前基因治疗仅处于临床试验阶段，未治疗者中，婴儿型平均存活18个月，青少年型最长存活至15岁，成人型虽进展较慢，仍会因肌张力障碍致残。

​​关键提示​​：产前基因筛查是唯一有效预防手段。若已确诊，需尽早通过康复训练、抗癫痫药物等延缓症状，并关注营养支持与感染防控。