症状

• ​​GM1神经节苷脂沉积病​​：分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型患儿在出生时即有特殊外貌，如凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等，且智力发育极差。6~7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效。Ⅱ型者新生儿期大致正常，但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等。
• ​​GM2神经节苷脂沉积病​​：由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者于初生时正常，出生后4~6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、惊跳、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3~4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩。

诊断

神经节苷脂沉积病的诊断主要依靠测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。

预后

神经节苷脂沉积病的预后极差，GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁，GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10~15岁。

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