-
对症治疗药物:针对癫痫发作可使用地西泮、苯巴比妥等抗癫痫药物;肌张力障碍或震颤可用阿托品、山莨菪碱等抗胆碱能药物;血糖异常需使用二甲双胍、胰岛素等调节代谢。
-
支持性治疗:包括严格饮食控制、康复训练、预防感染等,需多学科协作管理。
-
前沿研究进展:2025年有基因治疗药物nizubaglustat进入全球3期临床试验,可能为未来治疗带来突破,但目前尚未上市。骨髓移植、酶替代疗法等仍处于探索阶段。
需注意:所有药物均需在医生指导下使用,且无法逆转疾病进程。建议通过正规医疗机构制定个体化方案,同时关注国际科研进展。