小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是否具有传染性

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Ataxia-Telangiectasia, AT)并不具有传染性。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其主要病因是ATM基因突变,这种突变影响了DNA损伤修复机制,并导致了一系列复杂的临床表现 。

该疾病的特点是进行性的小脑共济失调、面部和眼部皮肤的毛细血管扩张以及免疫缺陷 。由于它是一种遗传性疾病,所以不会通过接触或空气等途径在人与人之间传播。也就是说,即使与患有此病的人密切接触,其他人也不会因此患病 。

AT患者还表现出对电离辐射的高度敏感性,T细胞功能缺陷,这使得他们更容易受到病毒和细菌感染 。尽管这些患者易患反复的呼吸道感染和其他健康问题,但这些并发症本身也不具备传染性;它们只是反映了患者的免疫系统受损状态。

为了更好地理解这一点,重要的是要认识到传染性的定义:一种疾病能够在个体间直接或者间接地传播。而AT是由于基因缺陷引起的一系列症状,没有病原体(如细菌、病毒等)参与其中,因此不具备传染性 。

对于家庭成员和医疗工作者来说,了解这一特性非常重要,因为它可以帮助消除对AT患者的误解和不必要的隔离措施,同时也能确保为这些患者提供适当的支持和护理环境。当然,尽管AT不具传染性,但对于那些有家族史的家庭而言,进行遗传咨询和产前诊断仍然是非常重要的预防措施 。这有助于评估未来孩子的患病风险,并采取相应的医学干预措施。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征作为一种遗传性疾病,不具备传染给他人的能力,而是由特定基因突变引起的多系统受累的病症 。对于这类疾病的认识有助于提高社会对该群体的理解和支持,同时也强调了早期诊断和个性化治疗的重要性 。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

2025年浙江金华治疗耳鸣伴眩晕什么医院好

2025年浙江金华治疗耳鸣伴眩晕,浙江大学医学院附属第四医院、金华市中心医院和义乌市中医医院 较为突出。这些医院在耳鼻喉科领域拥有较强的医疗实力和良好的口碑。 浙江大学医学院附属第四医院 :该医院作为一所综合性医院,其耳鼻喉科在省内享有较高声誉。医院拥有先进的医疗设备和技术,能够为患者提供全面的检查和诊断服务。医院的专家团队经验丰富,能够针对患者的具体情况制定个性化的治疗方案。 金华市中心医院

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江金华治疗耳鸣伴耳痛什么医院好

2025年浙江金华治疗耳鸣伴耳痛的医院推荐如下(按综合实力排序): 1. ‌金华市中心医院 ‌ ‌科室优势 ‌:耳鼻咽喉头颈外科是浙江中西部地区规模较大的专科诊疗中心,主攻耳显微外科手术,涵盖鼓室成形术、面神经手术等复杂耳科疾病治疗‌。 ‌专家团队 ‌:尤慧华主任医师擅长耳鸣、耳聋、眩晕及耳痛相关疾病诊疗,尤其在耳显微手术和听力重建领域经验丰富‌。 ‌技术设备 ‌:配备先进耳科手术设备

健康新闻 2025-04-10

退休人员如何在微信上认证

以下是2025年退休人员如何在微信上进行认证的步骤: 自主认证 打开微信 : 在手机上打开微信应用。 搜索电子社保卡 : 点击微信右上角的搜索图标,输入“电子社保卡”并搜索。 进入电子社保卡小程序 : 在搜索结果中选择“电子社保卡”小程序并点击进入。 登录电子社保卡 : 如果还没有绑定电子社保卡,可以选择“待开通”按钮,按提示操作完成登录。这里强调的是,登录和绑定的是退休人员自己的账号。

健康新闻 2025-04-10

四川退休每年怎么网上认证

根据四川省官方信息,退休人员每年进行社保待遇资格认证可通过以下方式办理: 一、官方渠道认证 四川人社APP 下载安装后,注册并登录账号; 进入“我的”→“养老待遇资格认证”模块; 选择“本人认证”或“替他人认证”; 完成人脸识别等验证步骤。 支付宝认证 登录支付宝→市民中心→社保→电子社保卡→社保待遇资格认证; 通过人脸识别完成认证。 微信认证

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是否好治

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征不太好治 。 目前该病尚无特殊治疗方法,对症治疗是主要手段。例如,可使用特异抗生素治疗以增加存活率,还可通过输血浆和人血丙种球蛋白等方式来改善症状,但这些治疗效果均不理想。对于控制中枢神经系统退行性变,也尚无有效疗法。虽然胸腺素和胸腺移植等方法在少数病人中施行过,但总体而言,该病的治疗仍面临诸多挑战

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征治愈后是否会复发

​​小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(A-T)目前无法治愈,因此不存在“治愈后复发”的情况。​ ​该病由ATM基因突变引起,属于终身性遗传疾病,​​现有治疗仅能缓解症状、延缓病情进展​ ​,但无法逆转神经退行性变或修复基因缺陷。近年来,ASO疗法等研究虽显示部分患者可能获益,但仍处于临床试验阶段,尚未普及。 ​​疾病本质与不可逆性​ ​ 该病为常染色体隐性遗传病

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是否容易治愈

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 目前无法治愈 ,治疗以 对症支持 和 延缓病情进展 为主,关键 在于预防感染和减缓肺部病变。患儿预后较差,多数难以活到成年,早期诊断 可改善生存质量。 疾病特点与诊断 该病为常染色体隐性遗传病,累及神经、免疫等多系统。典型症状包括婴幼儿期共济失调、3-6岁后出现的毛细血管扩张(易误诊),以及反复感染。确诊需结合临床表现和免疫功能检测。 治疗方向与挑战

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征需要治疗吗

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(简称A-T综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响神经、血管和免疫系统。以下是对该疾病及其治疗必要性的详细说明: 一、疾病概述 病因 :A-T综合征由ATM基因突变引起,导致免疫功能缺陷、神经系统退行性变以及毛细血管扩张等症状。 主要症状 :神经系统 :进行性小脑性共济失调(如步态不稳、眼球运动障碍、构音困难等)。 皮肤和眼部

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是什么

小儿共济失调毛细血管扩张 Ⅰ 型综合征是一种罕见的遗传性疾病 ,主要特征为共济失调、毛细血管扩张,还常伴有免疫缺陷、内分泌异常及易患肿瘤倾向 。以下为你展开介绍: 共济失调 :多数患儿婴儿期就出现小脑性共济失调,主要影响躯干和头部,学走路时步态摇晃、两腿分得很宽,之后会出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性,走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性。不少患儿伴有舞蹈样动作或手足徐动症

健康新闻 2025-04-10

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征病因

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(AT)是一种罕见的遗传性疾病,主要病因是ATM基因突变引发的常染色体隐性遗传 ,导致患者DNA修复机制受损、神经及血管系统异常。核心机制涉及ATM蛋白功能缺失 ,使细胞对氧化应激和辐射异常敏感,进而引发多系统功能障碍。 遗传因素与基因突变 AT的致病根源在于ATM基因的隐性突变。该基因位于11号染色体,负责编码调控DNA损伤修复的蛋白

健康新闻 2025-04-10

职工医保可以办理特殊门诊吗

职工医保可以办理特殊门诊,具体规定如下: 一、门诊特殊疾病门诊的办理条件 病种范围 职工医保覆盖21种门诊特殊疾病,包括肾移植术后抗排异治疗、恶性肿瘤门诊放化疗、尿毒症透析治疗等。部分病种如糖尿病并发症、高血压病Ⅲ期等也在保障范围内。 申请资格 需经定点医疗机构诊断并确诊为指定病种; 职工医保一档人员限申请4种病种(如恶性肿瘤、尿毒症等),二档及以上人员可申请全部21种病种。 二、办理流程与材料

健康新闻 2025-04-10

异地医保备案后可办特殊门诊吗

可以 异地医保备案后,患者是可以办理特殊门诊的 。具体办理流程和所需材料如下: 首次申请 : 线上办理 :已办理异地长期备案且首次申请门诊特殊疾病待遇的患者,可以通过“黑龙江省政务服务网”或“哈尔滨医保”微信公众号线上办理,或参保地医保经办窗口现场办理。 线下办理 :非首次办理请通过参保地医保经办窗口现场办理。 所需材料 :

健康新闻 2025-04-10

河南交15年养老金每月领多少钱

在河南省,每月领取的养老金金额取决于多个因素,包括个人缴费金额、缴费年限、退休年龄以及当地的社会平均工资等。无法给出一个确切的数字来回答“河南交15年养老金每月领多少钱”这个问题。不过,我们可以根据一些已知的信息来估算一个大致的范围。 基础养老金的计算公式为:基础养老金=(当地上年度职工月平均工资+当地上年度职工月平均工资×平均缴费指数)÷2×缴费年限×1%。以2023年为例

健康新闻 2025-04-10

德邦物流寄大件上门吗

德邦物流提供大件物品上门取件服务,但需提前预约并满足一定条件,具体如下: 一、服务内容 免费上门取件 单件重量≤50kg免费搬楼,超重可享梯度补贴; 提供纸箱、木架、气泡膜等9类防护材料,易碎品可定制打包方案。 预约时效 需提前24小时致电客服预约,避免因车型调配延迟; 支持电话预约(如400-6366-956)或在线平台下单。 二、注意事项 服务范围限制 偏远地区(如农村

健康新闻 2025-04-10

德邦物流寄大件多少钱一斤啊

德邦物流寄大件的收费标准根据重量、运输距离、运输方式及是否需要增值服务等因素综合计算,具体如下: 一、基础运费标准 重量计费(公斤) 省内 :首重3公斤13元起,续重1.5元/公斤。例如50公斤预估费用84元起。 跨省 :首重3公斤24元起,续重5元/公斤。例如50公斤预估费用259元起。 体积计费(立方米) 体积重量=长×宽×高÷6000,当体积重量>实际重量时按体积重量计费。

健康新闻 2025-04-10

钩端螺旋体病神经系统表现吃什么药好得最快最有效

钩端螺旋体病神经系统表现的最快最有效治疗药物 对于钩端螺旋体病神经系统表现的治疗,最快最有效的药物组合是注射用青霉素钠 和甘露醇注射液 。 注射用青霉素钠 优点 :能有效杀灭钩端螺旋体,清除坏死组织,减轻脑组织炎症。起效快而强,价格便宜,是临床上常用的药物。 使用方法 :肌肉注射。 甘露醇注射液 优点 :能快速脱水降低颅内压,预防脑疝的发生。起效快,副作用小,是比较常用的药物。 使用方法

健康新闻 2025-04-10

钩端螺旋体病神经系统表现是什么样的病

钩端螺旋体病的神经系统表现是由致病性钩端螺旋体感染引发的急性传染病并发症,​​以脑膜脑炎、脑动脉炎及周围神经损伤为典型特征​ ​,严重时可导致偏瘫、失语甚至呼吸衰竭。其症状多变,早期表现为头痛、呕吐,后期可能因免疫反应出现脑血管病变。 ​​脑膜脑炎型​ ​:急性期常见剧烈头痛、频繁呕吐、颈项强直,伴随嗜睡、谵妄或昏迷,部分患者出现抽搐或瘫痪。脑脊液检查可见压力增高及蛋白含量上升

健康新闻 2025-04-10

钩端螺旋体病神经系统表现不治疗会是什么后果

钩端螺旋体病若不及时治疗,可能导致严重的神经系统并发症,包括脑水肿、脑疝、呼吸衰竭等,甚至危及生命。 神经系统损伤的具体表现 脑膜炎症状 :如剧烈头痛、烦躁不安、颈项强直、克氏征和布氏征阳性等。 脑炎症状 :包括嗜睡、神智不清、谵妄、瘫痪、抽搐甚至昏迷。 严重并发症 :如脑水肿、脑疝和呼吸衰竭,可能迅速致命。 治疗的关键性 钩端螺旋体病的治疗原则是“三早一就地”,即早期发现、早期诊断

健康新闻 2025-04-10

钩端螺旋体病神经系统表现病因

钩端螺旋体病神经系统表现的病因主要是致病性钩端螺旋体感染 ,通过皮肤或黏膜侵入人体后引发败血症,毒素损伤脑组织,并可能因自身免疫超敏反应 加重神经损伤。其核心机制包括病原体直接侵袭、毒素释放及免疫系统过度反应。 病原体直接侵袭 钩端螺旋体经破损皮肤、黏膜或伤口进入血液,繁殖后形成败血症,随血流侵入中枢神经系统,导致脑组织充血、出血及神经细胞变性坏死。不同菌型和毒力可影响症状严重程度。

健康新闻 2025-04-10

钩端螺旋体病神经系统表现吃什么药能根治

钩端螺旋体病神经系统表现通常采用青霉素等抗生素来进行根治 。 抗生素的使用 :青霉素是治疗钩端螺旋体病的首选药物,它能够有效杀灭钩端螺旋体,从根源上控制病情发展,阻止病原体对神经系统的进一步损害。在疾病早期使用,能显著改善症状,减少神经系统并发症的发生。 对症药物辅助 :针对神经系统表现产生的症状,如出现高热惊厥时,可使用地西泮等抗惊厥药物来缓解症状,防止惊厥对大脑造成二次损伤;若有明显头痛

健康新闻 2025-04-10