小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ATS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统、免疫系统和血管系统。该病的症状包括共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷等。
后遗症
由于ATS是一种进行性疾病,随着病情的发展,患者可能会出现以下后遗症:
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严重的运动障碍: 共济失调是ATS的主要症状,患者可能会出现站立不稳、步态蹒跚等症状,并逐渐加重,最终导致严重的运动障碍。
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反复感染: 由于免疫系统受损,患者容易发生反复的呼吸道感染,如鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎等,这些感染可能会导致肺部广泛纤维化,肺功能不全及杵状指(趾)。
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内分泌异常: 患者可能会出现性腺发育不良,第二性征不明显或不出现,女性患儿卵巢不发育,男性患者睾丸萎缩等。
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恶性肿瘤: ATS患者的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍,最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤,其他还包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌和骨髓瘤等。
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智力发育迟缓: 一些病例可能会出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。
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生长迟缓: 患者可能会出现生长迟缓,表现为身高、体重发育差,可呈侏儒症。
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皮肤改变: 患者可能会出现皮肤和毛发的早老性改变,如皮下脂肪减少或消失,皮肤菲薄、干燥,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨,出现中度硬皮病样面部表情,还有不规则的色素沉着或色素脱失等。
治疗和预防
目前,ATS尚无根治的方法,主要以对症治疗和支持治疗为主,目的是避免患者发生重症感染和恶性肿瘤等严重并发症。治疗措施包括免疫支持治疗和物理康复训练,必要时可遵医嘱使用免疫抑制剂。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前分子诊断。
由于ATS是一种遗传性疾病,患者的家属也应该进行基因检测,以了解自己是否携带致病基因,以便采取相应的预防措施。如果您对ATS有任何疑问或需要进一步的信息,请咨询医生或专业医疗机构。