小儿鞍上生殖细胞瘤是一种儿童常见的神经系统肿瘤,起源于第三脑室底部或垂体柄的生殖细胞,恶性程度高且易扩散,典型症状包括尿崩症、视力障碍和生长发育迟缓。
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病因与发病机制
病因尚不明确,可能与胚胎期生殖细胞异常迁移有关。肿瘤呈浸润性生长,易压迫视神经、下丘脑等结构,并可通过脑脊液或血液转移,恶性度达Ⅱ~Ⅲ级。 -
核心症状
- 尿崩症:90%以上患儿以多饮多尿为首发症状。
- 视力视野障碍:肿瘤压迫视神经导致视力下降、双颞侧偏盲。
- 内分泌紊乱:垂体功能受损引发身材矮小、消瘦或性早熟。
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诊断与检查
需结合脑脊液细胞学(检测肿瘤细胞)、血清标志物(AFP/HCG升高)及影像学(CT显示鞍上高密度肿块,少见钙化)。 -
治疗与预后
手术切除联合放化疗是主要手段,但易复发;早期治疗可改善预后,5年生存率约60%-80%。
若孩子出现长期多尿、视力骤降或发育异常,需及时就医排查。