脯肽酶缺乏症是一种罕见的遗传病,患者常因皮肤溃疡、特殊面容和智力障碍等典型症状而备受困扰,其中慢性顽固性皮肤损伤和反复感染是最突出的痛苦体验。
- 皮肤症状:多数患者在12岁前出现面部、四肢或后背的斑丘疹、紫癜或顽固性溃疡,皮肤变薄且易损伤,部分伴有类人猿掌纹或毛周角化,严重者小腿溃疡反复发作,难以愈合。
- 特殊面容与骨骼异常:马鞍鼻、眼距宽、厚唇等面部特征常见,骨质疏松和关节韧带松弛可能导致鸭步或关节过度伸展,影响日常活动。
- 神经系统与其他并发症:部分患者智力发育迟缓,伴随视力障碍、听力迟钝或对光敏感,少数出现脾大、膀胱炎等,反复感染进一步加剧健康负担。
早期诊断和针对性治疗可缓解症状,但患者需长期应对皮肤护理和感染防控的挑战,生活质量显著受限。